COSA SONO LE VARIAZIONI GENETICHE MTHFR?

MTHFR: che cos’è e perché è importante?L’acronimo MTHFR sta per Metilentetraidrofolato reduttasi, un enzima che aiuta il corpo a usare correttamente l’acido folico, essenziale per il DNA, le cellule e il controllo dell’omocisteina. 

Alcune persone presentano variazioni nel gene MTHFR (in particolare C677T o A1298C), che possono ridurre l’efficienza dell’enzima. Questo può portare a un aumento dei livelli di omocisteina, con maggiore rischio cardiovascolare, disturbi dell’umore, difficoltà di concepimento, aborti ricorrenti o complicanze in gravidanza. Chi ha questa variazione non trasforma bene l’acido folico in 5-MTHF, la sua forma attiva. In questi casi, il medico può consigliare di assumere direttamente il 5-MTHF così da aiutare il corpo ad usare meglio questa vitamina, garantendo un migliore supporto metabolico.
Per capire se hai una mutazione del gene MTHFR, è necessario fare un prelievo di sangue e il risultato ti dirà se sei:

-Omozigote: mutazione completa, effetti più marcati.


-Eterozigote: mutazione parziale, effetto lieve o assente.


-Non portatore: non hai la mutazione.

È importante sottolineare che avere una variazione del gene MTHFR non è una malattia, ma un’informazione in più per prendersi cura della propria salute in modo più accurato.